Sustitución enzimática en pacientes con enfermedad de Fabry.

Es una forma recombinante de la a-galactosidasa A humana obtenida por ADN recombinante a partir de un cultivo de células mamíferas procedentes de ovario de hamster chino (CHO), siendo su secuencia de aminoácidos idéntica a la forma natural. En la enfermedad de Fabry (trastorno de depósito lisosomal heterogéneo y multisistémico) existe una deficiencia de a-galactosidasa lo que provoca la acumulación de GL-3 en diferentes células y con posterioridad deterioro clínico mortal. Su vía de aplicación es intravenosa y al eliminarse rápidamente de la circulación es captada por los lisosomas de las células endoteliales y parenquimatosas a través de receptores de manosa 6 fosfato y asialoglicoproteínas. Su vida media dependiendo de la dosis es de 45 a 100 minutos. Sufre degradación metabólica mediante hidrólisis péptica.

Enfermedad de Fabry (déficit de a-galactosidasa A).

Por perfusión intravenosa 1mg/kg cada 15 días. La velocidad de la aplicación no debe superar 0,25mg/min (15mg/h). No se requiere modificar la posología en pacientes con insuficiencia renal.

Se han señalado mínimos efectos secundarios pero de libre intensidad como cefalea, mareos, somnolencia, prurito, náuseas, vómitos, epífora, rubor, mialgias, escalofríos, fiebre, edemas periféricos, taquicardia, parestesias, que cedieron con la supresión de la perfusión y la administración de AINE, antihistamínicos y/o corticoides.

No asociar con cloroquina, amiodarona o gentamicina por el riesgo teórico de inhibir la actividad intracelular de a-galactosidasa.

Hipersensibilidad al principio activo.